fbpx

Menelisik Genetika Autisme, Karena Keturunan?

by | Apr 2, 2022 | Keluarga, Kesehatan Mental, Tumbuh Kembang

Tumbuh kembang – Setiap 2 April diperingati sebagai Hari Peduli Autisme Sedunia. Ayah Bunda pasti sudah mengetahui autisme atau Autism Syndrome Disorder (ASD) yang merupakan sebuah gangguan perkembangan otak yang mempengaruhi kemampuan penderita dalam berkomunikasi dan berinteraksi dengan orang lain. Anak dengan autisme juga mengalami gangguan perilaku dan memiliki keterbatasan minat.

Sejak tahun 1970-an para ilmuwan telah menemukan bahwa autisme bersifat genetik, artinya autisme pada anak sangat diwariskan. Sejak itu para ilmuwan mengumpulkan penyebab genetik potensial dalam autisme, yang kemudian dalam dekade terakhir penelitian tersebut dipercepat dengan teknologi pengurai DNA.

Para ilmuwan menemukan berbagai jenis perubahan genetik yang dapat mendasari autisme. Seperti dilansir dari Spectrum News, pada tahun 1977 ilmuwan membandingkan tingkat autisme pada anak kembar. Dari penelitian tersebut ditemukan bahwa ketika satu kembar identik menderita autisme, ada sekitar 80 persen kemungkinan kembarannya juga mengidapnya.

Sedangkan untuk kembar fraternal atau kembar non identik adalah sekitar 40 persen. Namun Ayah Bunda jangan khawatir dulu, karena genetika tidak sepenuhnya berperan dalam menyebabkan autisme. Terdapat faktor lain yang juga mempengaruhi anak mengalami autisme.

Faktor lingkungan juga cukup berperan penting dalam menyebabkan anak mengalami autisme. Salah satunya adalah paparan respons imun ibu dalam rahim atau komplikasi selama kelahiran, dapat bekerja dengan faktor genetik untuk menghasilkan autisme atau memperkuat sifat-sifatnya.

Studi juga menemukan bahwa penggunaan parasetamol (asetaminofen) oleh ibu selama kehamilan meningkatkan kemungkinan anak yang dilahirkan mengalami autisme dan ADHD atau hiperaktif. Meskipun tidak diketahui seberapa banyak konsumsinya yang bisa menyebabkan anaknya terlahir dengan autisme. Hal ini membuktikan bahwa keturunan genetik bukanlah satu-satunya penyebab autisme pada anak.

Baca Juga  Perkembangan Otak Anak tak Bisa Lepas dari Peran Penting Nutrisi, Cek Faktanya!
Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD)

Para ilmuwan juga sepakat bahwa tidak ada gen autisme, artinya tidak ada gen yang secara konsisten bermutasi pada setiap orang dengan autisme. Kemungkinan juga tidak ada gen yang menyebabkan autisme setiap kali bermutasi. Ada beberapa kondisi yang terkait dengan autisme yang berasal dari mutasi pada satu gen, termasuk sindrom Fragile X dan sindrom Rett.

Tetapi kurang dari 1 persen kasus non-sindrom autisme berasal dari mutasi pada gen tunggal mana pun. Sindrom Fragile X adalah kelainan genetik yang menyebabkan seorang anak mengalami keterlambatan perkembangan fisik dan mental, ketidakmampuan belajar dan berinteraksi, serta gangguan perilaku. Sedangkan sindrom Rett merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan otak, yang kebanyakan dialami oleh anak perempuan.

Sampai saat ini gen yang terlibat dalam autisme terus bertambah. Para peneliti telah menghitung sekitar 100 gen yang mereka anggap berkaitan dengan autisme. Banyak dari gen ini berperan penting untuk komunikasi antarneuron atau mengontrol ekspresi gen lain.

Mutasi pada DNA gen lah yang menyebabkan autisme, dan faktanya setiap orang memiliki ribuan varian genetik ini. Terdapat dua varian, yaitu varian umum yang tidak terlalu berpengaruh pada autisme dan varian langka yang berpengaruh lebih kuat terhadap autisme. Meskipun kondisi ini tidak bisa menjadi patokan.

Baca Juga  Mengenal Dietilen Glikol dan Etilen Glikol, Tidak Ada dalam Generos

Studi terbesar hingga saat ini, diterbitkan pada 2019 dan melibatkan lebih dari 18 ribu autis dan 27 ribu orang non-autis, mengungkapkan 12 wilayah genom yang menyimpan varian umum terkait autisme. Dua wilayah tambahan muncul dalam analisis ulang tahun 2020 yang berasal dari data 2019 bersama dengan sekitar 6.000 sampel tambahan.

Perubahan lain yang dikenal sebagai variasi nomor salinan (CNV), muncul sebagai penghapusan atau duplikasi bentangan DNA yang panjang dan seringkali mencakup banyak gen. Akan tetapi mutasi yang berkontribusi pada autisme mungkin tidak semuanya ada pada gen, yang membentuk kurang dari 2 persen dari genom.

Para peneliti mencoba menjelajahi 98 persen sisa genom untuk mencari ketidakteraturan yang terkait dengan autisme. Sejauh ini wilayah tersebut masih kurang dipahami, tetapi beberapa bukti mengaitkan autisme dengan mutasi pada bentangan DNA nonkode yang mengandung elemen pengatur yang mengontrol ekspresi gen.

Hari Peduli Autisme Sedunia

Hari Peduli Autisme Sedunia

Mutasi bisa berbahaya atau jinak, tergantung pada banyak sel yang mereka pengaruhi dalam tubuh dan seberapa banyak mereka mengubah fungsi protein yang sesuai. Mutasi missense misalnya, menukar satu asam amino dalam protein dengan yang lain.

Baca Juga  Generos Menjadi Top Brand ke-1 Kategori Vitamin Bayi dan Anak, Dengan Penjualan dan Revenue Terbanyak

Jika substitusi tidak mengubah protein secara signifikan, kemungkinan besar tidak berbahaya. Kebanyakan mutasi diturunkan dari orang tua, dan mutasi bisa umum atau langka. Mutasi juga dapat muncul secara spontan di dalam sel telur atau sperma, sehingga hanya ditemukan pada anak dan bukan pada orang tuanya.

Para peneliti menemukan mutasi de novo langka ini dengan membandingkan urutan DNA orang yang memiliki autisme dengan anggota keluarga mereka yang tidak terpengaruh. Mutasi spontan yang muncul setelah pembuahan biasanya berbentuk mosaik, artinya hanya mempengaruhi beberapa sel dalam tubuh. Semakin sedikit sel yang dipengaruhi mutasi ini, semakin ringan kontribusinya terhadap ciri autisme.

Banyak yang berpendapat bahwa autisme kebanyakan dialami oleh anak laki-laki. Hal itu karena dalam penemuan tersebut anak perempuan entah bagaimana mungkin resisten terhadap mutasi yang berkontribusi pada autisme dan membutuhkan genetik yang lebih besar untuk memiliki kondisi tersebut.

Sampai saat ini autisme belum bisa dideteksi dengan pasti saat masih dalam kandungan. Dokter hanya bisa secara rutin akan menyaring kromosom bayi yang sedang berkembang untuk mengidentifikasi kelainan kromosom yang besar, termasuk CNV atau variasi jumlah salinan.

Ada tes genetik prenatal untuk beberapa sindrom yang berhubungan dengan autisme, seperti sindrom Fragile X. Tetapi bahkan jika bayi yang sedang berkembang memiliki mutasi langka ini, tidak ada cara untuk mengetahui dengan pasti apakah ia nantinya akan didiagnosis autisme.

Jangan Sampai Tidak Tahu! Ini 8 Penyebab Tantrum Pada si Kecil

GENEROS.ID - Mengatasi tantrum pada sang buah hati memang tidak mudah, selain butuh kesabaran ekstra, diperlukan waktu dan perhatian lebih agar Ibu dan Ayah dapat mencermati berbagai kemungkinan penyebabnya. Mungkin Bunda dan Ayah juga akan merasakan jengkel jika sang...